Down Syndrom

Die Bezeichnung Down-Syndrom steht für ein Krankheitsbild, das auch unter dem Namen Trisomie 21 bekannt ist. Der Grund für das Entstehen der Krankheit liegt in einer fehlerhaften Teilung der Keimzellen. Normalerweise liegen auf jeder Zelle 46 Chromosomen, die paarweise angeordnet sind. Bei der Teilung paaren sie sich wieder neu. Beim Down-Syndrom hingegen kommt es zu einer fehlerhaften Trennung, so dass am Ende nicht 46, sondern 47 Chromosomen vorhanden sind. Das Chromosom 21 ist also dreifach vorhanden.

Das Down-Syndrom kann plötzlich auftreten, ist aber als Erbkrankheit auch vererbbar. Das ist immer dann der Fall, wenn schon die Mutter unter Trisomie 21 leidet. Es gibt dabei einige Formen des Down-Syndroms, die gehäuft auftreten, wie die Translokations-Trisomie 21, bei der ein Ortswechsel des betroffenen Chromosom stattgefunden hat.

Das Down-Syndrom kann bereits in der Schwangerschaft diagnostiziert werden, es gibt verschiedene Untersuchungsmethoden (Blutuntersuchung und Hormonbestimmung, Ultraschall - auch 3D-Ultraschall, Messung der Nackenfaltentransparenz), die zur Anwendung kommen. Nach der Geburt sind die körperlichen Merkmale eines Down-Kindes offensichtlich: mandelförmige Augen, so genannte Sandalenlücke zwischen erster und zweiter Zehe, Muskelhypotonie und dritte Fontanelle sind Hinweise auf das Down-Syndrom. Es wird nach der Geburt daher die Blickdiagnose durchgeführt, die Untersuchung der Chromosomen dient lediglich der Absicherung der Diagnose.

Das Down-Syndrom wird von den meisten Menschen sofort mit einer geistigen und körperlichen Behinderung in Verbindung gebracht und mit einer verminderten Fähigkeit zur Teilnahme am normalen Leben. Je nach Ausprägung des Down-Syndroms muss das aber nicht sein, es gibt inzwischen sogar Fälle, in denen haben Betroffene einen Regelschulabschluss ablegen können.

Mit Hilfe moderner Therapiemöglichkeiten, der Logopädie, bei der Kinder ihr Sprachvermögen verbessern können, und durch Selbsthilfegruppen kann das Leben mit der Behinderung verbessert und vereinfacht werden. Im Leben der Betroffenen spielen zudem Nachbarn eine große Rolle. Sie helfen, Kinder und deren Familien in das normale Leben zu integrieren und die Nachbarschaftshilfe ist für viele Familien unverzichtbar.