Diagnose
Eine Down Syndrom Diagnose kann meist schon während der Schwangerschaft gestellt werden, denn es gibt einige spezifische Anzeichen, die auf die Erkrankung hindeuten. Nach der Geburt aber kann anhand der so genannten Sichtdiagnose unterstützend durch eine Untersuchung der Chromosomen die endgültige Diagnose gestellt werden. Durch die Analyse der Chromosomen wird zudem die Art der Trisomie festgestellt, also ob es sich um eine Freie Trisomie, eine Translokations-Trisomie oder eine Mosaik-Trisomie handelt.
Noch vor relativ kurzer Zeit wurde der Triple Test als recht sichere Methode angesehen, das Down Syndrom vorauszusagen. Doch dem ist heute nicht mehr so. Jetzt werden die Chorionzottenbiopsie angewendet oder eine Untersuchung des Fruchtwassers. In diesem befinden sich auch immer kindliche Zellen, an denen die Analyse der Chromosomen vorgenommen werden kann. Auch eine Blutentnahme des Fetus ist möglich, allerdings ist jede dieser Untersuchungen immer mit einem gewissen Risiko einer Fehlgeburt behaftet.
Die Analyse der Chromosomen des Babys steht vor der Geburt allen Frauen offen, die in der Schwangerschaft älter als 35 Jahre sind und damit zu den Risikoschwangeren gehören. Die Sicherheit der Tests liegt bei rund 99,9 Prozent. Völlig unbedenklich ist zudem die Nackenfaltenmessung, die mit Hilfe von besonderen Ultraschallgeräten vorgenommen werden kann. In der zehnten bis zwölften Schwangerschaftswoche wird diese Untersuchung durchgeführt. Hier gibt es am Ende ein statistisches Ergebnis, das sich aus der Nackentransparenz, der Größe des Embryos von Scheitel bis Steiß sowie dem Alter der Schwangeren berechnet.
Zur vorgeburtlichen Diagnose können zudem biochemische Werte einbezogen werden, wobei auch hier wieder ein statistisches Ergebnis ermittelt wird. Nach der Diagnose hat die Mutter noch etwas Zeit sich zu überlegen, ob sie ihr wahrscheinlich an Trisomie 21 leidendes Kind austragen möchte oder nicht. Einige Frauen lehnen die Untersuchung aus dem Grunde ab, weil sie jedes Kind so nehmen möchten, wie es ist. Andere beenden die Schwangerschaft nach der Diagnosestellung.
Eine herzliche Danksagung geht an dieser Stelle an das Team des Hamburger Designer Labels Khujo, das uns während der Herstellung dieser Webseite mit fachkundigem Rat in technischen Fragen zur Seite stand.