Down Syndrom

"Trisomie 21" ist ein häufig gebrauchtes Syonym für Down Syndrom

Wie entsteht eine Trisomie 21?
Jede Körperzelle des Menschen besitzt 46 Chromosomen. Auf ihnen sind die Erbinformationen gespeichert und sie treten immer paarweise auf. Wird eine Eizelle befruchtet, so kommt es zur Teilung der Paare und zu einer neuen Zusammensetzung. Es werden demnach neue Paare gebildet. Allerdings kann es auch zu Fehlern bei der neuen Zusammensetzung kommen, so dass der Embryo Anomalien entwickeln kann, die mehr oder weniger stark ausgeprägt sein können. Bei der Trisomie 21 nun teilt sich ein Chromosomenpaar nicht und die betroffenen Kinder verfügen dreimal über das Chromosom 21. Menschen, die am Down-Syndrom leiden, haben also nicht 46, sondern 47 Chromosomen.

Wie wird Trisomie 21 diagnostiziert?
Schon in der Schwangerschaft gibt es verschiedene Untersuchungen, die Hinweise auf eine mögliche Trisomie 21 geben sollen. Bekannt ist zum Beispiel der Triple Test, bei dem eine statistische Wahrscheinlichkeit für das Vorhandensein der chromosomalen Anomalie festgestellt werden kann. Körperliche Anomalien sind teilweise auf dem Ultraschall erkennbar (zum Beispiel das fehlende Mittelglied eines Fingers), außerdem geben bestimmte Hormonkonzentrationen im Blut der Mutter Hinweise. Auch Herzfehler, eine zu große Nackenfalte oder ein zu kleiner Nackenabstand sind mögliche Merkmale.

Was kann getan werden?
Die Trisomie 21 ist nicht heilbar und leider ist es immer noch so, dass die betroffenen Kinder eine nicht allzu hohe Lebenserwartung haben. Allerdings ist es statistisch gesehen so, dass inzwischen jeder zehnte Betroffene sogar das 70. Lebensjahr erreichen kann, wenn die organischen Fehlbildungen gut behandelt werden.

Neben der medizinischen Behandlung ist es vor allem die Hilfe durch Nachbarn, die den Kindern sowie den Eltern hilft. Vergessen werden darf nämlich nicht, dass die Eltern ebenfalls leiden und von der Nachbarschaft nicht selten kritisch beäugt werden. Solidarität ist also ganz wichtig, damit eine Anerkennung der Betroffenen in der Gesellschaft möglich ist. Zudem gibt es verschiedene Selbsthilfegruppen, in denen sich Eltern mit ihren Kindern, Betreuer, Pädagogen und andere an der Therapie beteiligte Menschen treffen können und Hilfe erfahren.