Down Syndrom

Zum Down Syndrom (Trisomie 21) kann es aufgrund einer Störung der Chromosomen bei der Befruchtung der Eizelle kommen. Das Chromosom 21 ist in diesem Fall dreifach vorhanden, anstatt, wie sonst üblich, nur doppelt. Es gibt verschiedene Formen der Trisomie 21, die im Folgenden dargestellt werden sollen.

Freie Trisomie 21
Dies ist die häufigste Form der Trisomie 21 und rund 95 Prozent der Betroffenen leiden daran. Sie besitzen 47 statt 46 Chromosomen in jeder Zelle. Zu dieser Störung kommt es, wenn eine Keimzelle ein zusätzliches Chromosom 21 enthält, was in 95 Prozent der Fälle die Eizelle ist. Bei der Bildung der Eizellen wurden die Chromosomenpaare nicht wie üblich getrennt. Das tritt in der Regel zufällig auf, kann aber auch vererbbar sein und zwar immer dann, wenn schon die Mutter unter Trisomie 21 litt. Es gibt auch eine Auffälligkeit im Auftreten der TRisomie 21 und dem Alter der Mutter: Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter.

Translokations-Trisomie 21
Bei dieser Form haben sich lediglich einige Teile des Chromosoms 21 verdreifacht. Das zusätzliche Material der Chromosomen hat sich dann an ein anderes Chromosom angeheftet, daher auch der Name "Translokation", was soviel wie Ortswechsel bedeutet. Ein Elternteil kann der Überträger der Krankheit sein, denn dann ist auch bei dem betreffenden Elternteil dieser Fehler in der Erbinformation nachzuweisen. Für den Betreffenden hat die fehlerhafte Anheftung des Chromosomenmaterials keine Auswirkungen, erst, wenn sich derjenige ein Kind wünscht, kann es Folgen haben.

Mosaik-Trisomie 21
Bei dieser Form findet die fehlerhafte Teilung der Chromosomen erst nach der Befruchtung statt und zwar dann, wenn die ersten Zellteilungen nachzuweisen sind. Es werden bei betroffenen Menschen sowohl Zellen mit 46, als auch mit 47 Chromosomen nachgewiesen. Menschen mit der Mosaik-Trisomie 21 leiden unter weniger starken Auswirkungen ihrer Erkrankung, als Menschen mit der Freien Trisomie 21.